ฐานข้อมูลวิจัยด้านสุขภาพจิตและจิตเวช

ผู้วิจัย/Authors: พรสวรรค์ วสันต์

ชื่อเรื่อง/Title: กลุ่มอาการโครโมโซม เอกซ์ เปราะ

แหล่งที่มา/Source: สารศิริราช ปีที่ 46, ฉบับที่ 3, มีนาคม 2537, หน้า 218-224

รายละเอียด / Details:

กลุ่มอาการโครโมโซม เอกซ์ เปราะ หรือ fragile X เป็นภาวะปัญญาอ่อนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม เอกซ พบได้บ่อยมาก, อุบัติการณ์ 1 ต่อ 2,000 ในเพศชาย. รายงานครั้งแรก โดย Lubs ในปี ค.ศ. 1968 ในครอบครัวที่มีปัญญาอ่อนหลายคน. อาการสำคัญได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงในเด็กเพศชาย และพบ cytogenetic marker คือตำแหน่งที่เปราะของโครโมโซม เอ๊กซ์ บนแขนยาวที่ Xq 27.3 media ที่จะต้องขาด folate หรือใส่ folic acid antagonist ลงไปจึงจะตรวจพบความผิดปกติ ลักษณะทางคลินิกส์ได้แก่ ใบหน้าผอมยาว, หน้าผากและคางเด่น, หูกาง และมีอัณฑะขนาดใหญ่. ความผิดปกติที่พบมีการเรียนรู้บกพร่อง, ปัญญาอ่อน, พูดช้ามาก ปัญหาพฤติกรรม, ออทิสติค, พัฒนาการส่วนกล้ามเนื้อ และประสาทสัมผัสมีความล่าช้า, อาจพบข้อหลวม, ตัวอ่อนปวกเปียก และ mitral valve prolapse. รายงานนี้เกี่ยวกับเด็กชายอายุ 8 ปี มีปัญหาพูดช้า และปัญญาอ่อน ตรวจพบความเปราะของโครโมโซม เอกซ์ ผู้นิพนธ์เข้าใจว่าเป็นรายงานเกี่ยวกับ fragile X รายแรกในประเทศไทย.

Keywords: fragile X , ภาวะปัญญาอ่อน, กลุ่มอาการโครโมโซม เอกซ์ เปราะ, ปัญหาพูดช้า และปัญญาอ่อน

ปีที่เผยแพร่/Year: 2537

Address: แผนกกุมารเวชกรรม โรงพยาบาลจังหวัดเลย

Code: 00006163

ISSN/ISBN: 0125-152X

Country of publication: ประเทศไทย

Language: ภาษาไทย

Category: บทคัดย่อ รายงานผู้ป่วย: วารสารวิชาการ

Download: -